Acerca de la Audición

Esta información introductoria no pretende reemplazar una consulta con un proveedor de atención médica. Visite NSGC.org o Encontrar un Servicio de Genética - Find Genetic Clinics (acmg.net) para localizar un proveedor de atención médica en genética cerca de usted.

Los profesionales de la ciencia auditiva estiman que de 1 a 3 bebés por cada 1,000 nacen con algún grado de pérdida auditiva.

La causa de la pérdida auditiva de su hijo será una de las siguientes:

1. El 50% de la pérdida auditiva en la infancia tiene un componente genético.
2. Pérdida auditiva no genética debida a enfermedad o trauma: 25% de los casos
3. Desconocida: 25% de los casos

Genética de la Pérdida Auditiva | CDC

¿Qué son los genes?

• Los genes son las unidades hereditarias que determinan la estructura, la función y el desarrollo del cuerpo.
• La mitad de nuestros genes proviene de nuestra madre y la otra mitad proviene de nuestro padre. Le pasamos la mitad de nuestros genes a cada hijo.

En aproximadamente el 70% de la pérdida auditiva genética, la causa es autosómica recesiva.

Autosómica recesiva la herencia significa:

• Una persona necesita un par de genes no funcionales para causar pérdida auditiva autosómica recesiva.
• Un progenitor porta uno de los genes recesivos responsables de la sordera, mientras que la otra copia de ese mismo gen funciona correctamente.
• Dado que cada progenitor generalmente tiene solo un gen recesivo que causa pérdida auditiva, ambos padres suelen tener una audición típica.
• Si cada progenitor transmitió una copia del gen recesivo alterado, el niño recibiría dos genes recesivos que causan pérdida auditiva (uno de cada progenitor) y tendría pérdida auditiva.
• Dos padres portadores tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo con pérdida auditiva.
• Hay muchos genes diferentes en muchas ubicaciones distintas que pueden causar pérdida auditiva genética recesiva. Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss Genes | Hereditary Hearing Loss Homepage y muchas formas sindrómicas.

Herencia autosómica dominante (aproximadamente el 15% de los casos) significa:

• Solo se necesita una copia del gen alterado para causar pérdida auditiva. Por lo tanto, el padre o la madre que tenga el gen alterado generalmente presentará algún grado de pérdida auditiva.
• El padre o la madre con el gen dominante tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen de pérdida auditiva a cada hijo.
• A veces uno de los padres tiene el gen dominante de la pérdida auditiva pero tiene audición normal (penetrancia reducida).
• Un gen dominante nuevo que causa pérdida auditiva puede surgir en una familia por primera vez (de novo).
• Hay muchos genes diferentes en muchas ubicaciones distintas que pueden causar pérdida auditiva genética dominante. Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss Genes | Hereditary Hearing Loss Homepage y muchas formas sindrómicas.

Herencia Ligada al Cromosoma X (1-2%)

• Las condiciones ligadas al cromosoma X son causadas por genes ubicados en el cromosoma X (recesivas y dominantes).
• Hay algunas formas de genes ligados al cromosoma X que causan pérdida auditiva y algunas formas sindrómicas.

Herencia Mitocondrial (1%)

• Las formas mitocondriales de pérdida auditiva se deben a variantes patogénicas en genes mitocondriales.
• Existen formas aisladas y formas sindrómicas.
• Una forma de pérdida auditiva mitocondrial es inducida con el uso de algunos tipos de antibióticos.

Mito University | UMDF

Mito final2017 - 2_Layout 1 (squarespace.com)

• La pérdida auditiva que ocurre por sí sola se denomina aislada o no sindrómica; y la pérdida auditiva junto con otros problemas médicos se denomina sindrómica.
• Aproximadamente el 70% de la pérdida auditiva infantil es aislada.
• A veces la pérdida auditiva parece ser aislada, pero es posible que otros síntomas no sean evidentes a una edad temprana.

Si la causa de la pérdida auditiva de su hijo es una condición recesiva autosómica, entonces la probabilidad de que esto ocurra en otro hijo (asumiendo la misma pareja) es de 1 en 4 (25%).

Si la causa de la pérdida auditiva de su hijo es un gen dominante autosómico, entonces la probabilidad de que esto ocurra en otro hijo (suponiendo que uno de los padres también tenga el gen para la pérdida auditiva) es de 1 en 2 (50%).

Si mi hijo tiene una condición autosómica recesiva que causa pérdida auditiva, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo tenga pérdida auditiva?

Mi hijo/a transmitirá un gen recesivo. Su pareja puede hacerse una prueba para saber si porta el gen recesivo alterado. Si no es portador/a, sus hijos (mis nietos) serán portadores, pero no tendrían pérdida auditiva debido a la condición recesiva.

Si tenemos una condición de pérdida auditiva autosómica recesiva en nuestra familia, ¿cuál es la probabilidad de que mis otros hijos tengan el gen recesivo?

• Existe una probabilidad de 2 en 3 de que los hermanos y hermanas con audición normal de un niño con pérdida auditiva recesiva sean portadores del gen de la pérdida auditiva (al igual que usted y su pareja).
• Si este es el caso, entonces su pareja podría hacerse una prueba para determinar si también es portadora. Si esa pareja también es portadora del mismo gen, entonces cada uno de sus hijos tendría 1 de cada 4 posibilidades (25%) de tener la misma pérdida auditiva genética. Si esa pareja no porta el gen alterado, entonces todos sus hijos no se verían afectados, aunque cada hijo tendría un 50% de probabilidad de ser portador del gen de la pérdida auditiva.
• Existe 1 de cada 3 posibilidades de que los hijos con audición normal de dos portadores no sean portadores del gen recesivo de pérdida auditiva. Si este es el caso, existe una probabilidad cercana a cero de tener un hijo con pérdida auditiva debido a este gen.

Si uno de sus hijos tiene pérdida auditiva de origen autosómico recesivo, es posible que desee considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas a sus otros hijos para determinar si son portadores de este gen.

Si sus hijos sin pérdida auditiva deben realizarse pruebas para determinar si también portan el gen de la sordera es una decisión personal. Por lo general, se recomienda que los hermanos tomen esta decisión en la edad adulta. Es posible que sus hijos con audición normal deseen conocer su propio estado como portadores del gen, para saber si deberían hacerle pruebas a sus parejas y determinar si sus hijos (sus nietos) tienen posibilidad de tener pérdida auditiva debido a este gen.

Si usted y su pareja son portadores de un gen recesivo, entonces al menos uno de los padres de usted y uno de los padres de su pareja también es portador del gen. Esto significa que cada uno de sus hermanos y hermanas tiene un 50% de probabilidad de portar el mismo gen alterado.

Las pruebas genéticas pueden determinar si la pérdida auditiva de su hijo se debe a cambios en un gen que resultan en pérdida auditiva. La pérdida auditiva tiene muchas causas. Es casi imposible determinar la causa de la pérdida auditiva aislada de una persona sin pruebas genéticas. Con los resultados de las pruebas genéticas, los profesionales pueden determinar si existen otras condiciones de salud que deban atenderse. Algunos diagnósticos indican si es posible que haya progresión y si tratamientos específicos han sido exitosos en personas con la misma forma de pérdida auditiva. Los resultados de las pruebas genéticas pueden permitir a los médicos calcular la probabilidad de que otros hijos en su familia puedan tener pérdida auditiva debido a la misma causa (riesgo de recurrencia).

Se envía tejido de sangre, saliva o un hisopo de mejilla a un laboratorio. Un laboratorio de genética identifica alteraciones en el material genético llamadas variantes. Todos tenemos diferencias en nuestro material genético; las variantes nos hacen únicos. El laboratorio debe determinar si una variante no es problemática (benigna) o si es la causa de la condición (patogénica). En ocasiones, el laboratorio no puede categorizar la variante; esto se denomina variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés). ¿Todas las variantes genéticas afectan la salud y el desarrollo? - MedlinePlus Genetics

• Un estudio mostró que casi el 40% de todas las personas tenían una forma genética de pérdida auditiva identificada mediante pruebas genéticas.
• Las tres características más asociadas con una forma genética de pérdida auditiva fueron:

  • La pérdida auditiva está presente desde el nacimiento (congénita).
• El grado y el patrón de pérdida auditiva son los mismos en ambos oídos (simétrico).
• La pérdida auditiva está presente en al menos un familiar cercano (familiar).
• Es posible que las pruebas genéticas valgan la pena incluso cuando el niño no presenta estas tres características.
• Aproximadamente el diez por ciento de los individuos evaluados presentó una forma sindrómica de pérdida auditiva cuando se creía que la pérdida auditiva era aislada.

El manejo de la pérdida auditiva de su hijo o hija se basará en las características específicas del niño o niña y sus necesidades de comunicación. Los resultados de una evaluación genética pueden ser relevantes para el cuidado médico de su hijo o hija. Los resultados de las pruebas genéticas pueden indicar que la pérdida auditiva tiene problemas de equilibrio (vestibulares) y puede estar asociada con progresión.

Consideraciones para las Pruebas Genéticas

Saber que soy portador o portadora de una condición autosómica recesiva que causa pérdida auditiva, ¿es algo malo para mí?

Los padres pueden sentirse mal por ser portadores de un gen autosómico recesivo, pero es importante señalar que todos tenemos genes que no funcionan bien. Los genes recesivos no son culpa de nadie. No controlamos los genes que heredamos de nuestros padres, ni podemos elegir qué genes transmitirles a nuestros hijos.

Descubrir que usted tiene un gen no debería afectar su capacidad de obtener un seguro médico; sin embargo, las leyes que hoy lo protegen pueden no existir siempre. Los seguros de vida, por discapacidad y de cuidado a largo plazo no están garantizados. Algunas personas investigan la posibilidad de obtener estos seguros antes de realizarse pruebas genéticas.

Algunos laboratorios verificarán con su seguro para determinar la cobertura. Muchos laboratorios ofrecen pruebas genéticas con escalas de tarifas según los ingresos u opciones de pago directo para hacer las pruebas más accesibles. Las familias siempre deben consultar con su compañía de seguro médico para determinar si las pruebas genéticas y médicas están cubiertas bajo su plan. Un profesional en genética puede ayudar a navegar las opciones disponibles.