Acerca de la Audición
Pérdida Auditiva Genética
Muchos padres desconocen cómo la pérdida auditiva puede ser causada por factores genéticos. A medida que trabajan para identificar la causa de la pérdida auditiva de su hijo o hija, será útil tener una comprensión básica de la genética y las principales categorías de herencia.
Aproximadamente el 50% de la pérdida auditiva en la infancia es de origen genético. Existen más de 400 causas genéticas conocidas que involucran pérdida auditiva. El número de genes que se sabe causan pérdida auditiva cambia constantemente a medida que los investigadores los identifican.
Los científicos genetistas categorizan la pérdida auditiva en dos tipos generales: no sindrómica y sindrómica. Con mucho, la más común es la pérdida auditiva no sindrómica, que incluye 2/3 de todas las pérdidas auditivas genéticas.
- Pérdida auditiva no sindrómica: pérdida auditiva que ocurre sin ningún otro síntoma
- Pérdida Auditiva Sindrómica: pérdida auditiva que ocurre junto con otros síntomas de importancia médica
Las siguientes secciones explican los patrones de herencia con más detalle:
Autosómica Recesiva
La pérdida auditiva autosómica recesiva puede ocurrir cuando un niño recibe un gen de pérdida auditiva de cada progenitor. Los hijos nacidos de la misma pareja tienen un 25% de probabilidad de tener pérdida auditiva. Por lo general, los padres tienen audición normal y se les llama portadores no afectados. Puede ser difícil entender que una condición puede ser "genética" y, sin embargo, no haberse presentado anteriormente en la familia.
Autosómica Dominante
Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad del 50% de tener pérdida auditiva. La pérdida auditiva autosómica dominante puede transmitirse en familias de generación en generación, o puede ocurrir en una familia por primera vez como resultado de un nuevo cambio genético. Este tipo de pérdida auditiva genética puede variar considerablemente entre los miembros de la familia afectados.
X-Linked (o ligada al sexo)
La pérdida auditiva X-Linked (o ligada al sexo) ocurre cuando el gen alterado se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y rara vez manifiestan los efectos de un gen alterado en el cromosoma X. Los hombres tienen solo un cromosoma X y manifestarán los efectos de un gen alterado en el cromosoma X.
Causas del Gen Mitocondrial
Además de los genes ubicados en los cromosomas, cada persona tiene genes en las mitocondrias. Las mitocondrias son estructuras dentro de la célula que producen la energía que las células necesitan para sobrevivir. Los errores en los genes mitocondriales generalmente afectan funciones que requieren una gran cantidad de energía, incluyendo los oídos, los ojos, los riñones, los músculos y el corazón. Estos cambios en los genes mitocondriales pueden dar lugar a síndromes que involucran pérdida auditiva.
Los genes mitocondriales se transmiten a la siguiente generación a través de los óvulos. Un óvulo puede tener pocos o muchos genes mitocondriales alterados. La alteración específica del gen mitocondrial y la cantidad de genes mitocondriales alterados determinan la gravedad de la condición.
Recursos Sobre Pérdida Auditiva Genética de la Web
- "Guía para padres sobre la genética de la pérdida auditiva" - Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)