Acerca de la Audición
Pérdida Auditiva Sindrómica
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La pérdida auditiva sindrómica ocurre junto con otros síntomas de importancia médica. Se han identificado más de 400 síndromes que incluyen pérdida auditiva.
Autosómica Dominante
Síndrome de Stickler
- La pérdida auditiva puede ser conductiva, neurosensorial o mixta, y puede ser progresiva.
- Las características faciales pueden incluir mandíbula pequeña (micrognatia) con paladar hendido (secuencia de Pierre Robin) y región mediofacial aplanada.
- Los ojos en algunas formas del síndrome de Stickler pueden presentar miopía grave y progresiva, cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
- Otros hallazgos pueden incluir trastornos de huesos y articulaciones, artritis de inicio en la edad adulta temprana, hiperflexibilidad y malformaciones de los huesecillos del oído medio.
- Los cambios en seis genes son conocidos; todos están relacionados con la expresión alterada de un gen de colágeno/tejido conectivo.
- Los tipos IV, V y VI son menos comunes y se heredan como condiciones autosómicas recesivas.
Síndrome de Waardenburg
- Existen cuatro tipos generales del síndrome de Waardenburg; los tipos I y II son los más comunes.
- La pérdida auditiva es neurosensorial y puede estar en uno (unilateral) o ambos (bilateral) oídos.
- Las características pueden incluir cambios pigmentarios como el encanecimiento prematuro del cabello, un mechón blanco en el cabello, ojos de dos colores diferentes (heterocromía del iris, generalmente un ojo azul brillante y un ojo marrón) y albinismo parcial.
- Las características faciales pueden incluir cejas fusionadas (sinofridia), ojos muy separados (hipertelorismo observado en el Tipo I), puente nasal alto y punta de nariz poco desarrollada (alae nasi hipoplásicas).
Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)
- La pérdida auditiva puede ser conductiva, neurosensorial o mixta.
- Los oídos comúnmente presentan cambios estructurales en el oído externo, medio o interno, y pueden mostrar acueductos vestibulares agrandados.
- El rostro puede tener quistes (o fosas), frecuentemente frente a los oídos (preauricular).
- El cuello puede tener un quiste o seno (hendidura branquial).
- Los problemas renales (de riñón) pueden ser inexistentes, leves o incluso poner en riesgo la vida.
- Se ha encontrado que cambios en al menos dos genes causan el síndrome BOR, mientras que otros genes son objeto de controversia.
Síndrome CHARGE
- La pérdida auditiva puede ser conductiva, sensorineural o mixta, y puede variar de leve a profunda.
- Cuatro hallazgos únicos que ayudan en el diagnóstico son el coloboma, la atresia de coanas, los problemas de nervios craneales y las orejas con forma inusual.
- CHARGE es un acrónimo de Colobomas (porción faltante del ojo), defectos del Corazón, Atresia (estrechamiento) de las coanas (la apertura del cráneo hacia la nariz), Retardo en el crecimiento y desarrollo, anomalías Genitales y cambios en los oídos (Ears, en inglés).
- Los cambios en el gen CHD7 causan la mayoría de los casos.
Síndrome de Treacher Collins
- La pérdida auditiva es conductiva.
- Las características faciales notables incluyen pómulos poco desarrollados (hipoplasia malar), orejas externas ausentes o malformadas, conductos auditivos ausentes (atresia) o estrechos (estenosis), apéndices cutáneos frente al oído (preauriculares), y muescas (coloboma de los párpados inferiores y ausencia de pestañas inferiores).
- Las características ocasionales incluyen paladar hendido o labio leporino y estrechamiento u obstrucción de las coanas (la abertura del cráneo hacia la nariz).
- Los cambios en tres genes son conocidos como causa del síndrome de Treacher-Collins.
Neurofibromatosis tipo II (NFII)
- La pérdida auditiva es progresiva, a veces sensorineural y puede resultar en sordera.
- Schwannomas vestibulares (tumores) bilaterales se desarrollan antes de los 30 años de edad.
- Otros tumores también pueden crecer.
- Las cataratas rara vez causan problemas de visión, pero pueden ser útiles para el diagnóstico.
- Solo se conoce un gen, el NF2, como causante de la Neurofibromatosis tipo II.
Autosómica Recesiva
Síndrome de Usher
- El síndrome de Usher es el tipo más común de pérdida auditiva sindrómica autosómica recesiva.
- El síndrome de Usher produce pérdida auditiva y visual combinadas. Sin embargo, no todas las variantes en los genes del síndrome de Usher ocasionan tanto pérdida auditiva como pérdida visual. Algunas variantes patogénicas pueden resultar en pérdida auditiva únicamente o pérdida visual únicamente.
Tipo I
- Pérdida auditiva sensorineural profunda presente desde el nacimiento (congénita).
- Poco o ningún beneficio del uso de audífonos.
- La pérdida de visión se debe a la retinitis pigmentosa (RP), que comienza con ceguera nocturna alrededor de los 10 años y pérdida de la visión periférica (visión en túnel). Se espera una pérdida total de la visión.
- Problemas graves de disfunción del equilibrio (vestibular).
- Causada por múltiples pares de genes recesivos.
Tipo II
- Pérdida auditiva de moderada a severa presente al nacer (congénita).
- Pérdida auditiva neurosensorial de pendiente descendente.
- La pérdida de visión se debe a la retinitis pigmentosa (RP), que comienza con ceguera nocturna después de los 10 años con pérdida de la visión periférica (visión en túnel). Muchas personas continúan teniendo una pequeña área de visión durante toda su vida.
- Sin problemas de equilibrio (vestibulares).
- Causada por múltiples pares de genes recesivos.
Tipo III
- Audición normal al nacer.
- Inicio tardío de pérdida auditiva sensorineural progresiva.
- La pérdida de visión se debe a la retinitis pigmentosa (RP), que comienza con ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (visión en túnel). El inicio y la gravedad de la pérdida de visión varían.
- Problema variable de equilibrio (vestibular).
- Causada por un par de genes recesivos.
Síndrome de Pendred
- Una de las formas más comunes de pérdida auditiva sindrómica recesiva.
- En la mayoría de los casos, la pérdida auditiva es sensorineural y puede ser progresiva.
- El acueducto vestibular agrandado generalmente está presente.
- Otras malformaciones del oído interno (malformación de Mondini) pueden estar presentes.
- El disfuncionamiento del equilibrio está presente en la mayoría de los casos.
- Puede haber una glándula tiroides agrandada asociada (bocio).
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLN)
- Tercer tipo más común de pérdida auditiva sindrómica recesiva.
- La pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda está presente desde el nacimiento (congénita).
- El otro hallazgo principal en el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es un ritmo cardíaco anormal (intervalo Q-T prolongado), que podría provocar episodios de desmayo y posiblemente muerte súbita.
- Los ritmos cardíacos anormales pueden tratarse con éxito mediante medicamentos.
- Las mutaciones en dos pares de genes son la causa conocida de esta condición.
X-Linked (Ligada al Sexo)
Síndrome de Alport
- La pérdida auditiva es progresiva y sensorioneural.
- Otras características incluyen problemas renales (nefritis), miopía, o cataratas que generalmente no causan pérdida de la visión.
- Puede ser ligada al cromosoma X (debido a un gen alterado en el cromosoma X), autosómica recesiva o autosómica dominante, dependiendo del gen involucrado y de la variante o variantes patogénicas específicas.
Fijación Congénita del Estribo Ligada al Cromosoma X con Gusher de Perilinfa
- La pérdida auditiva en los hombres es mixta y puede ser progresiva.
- Las portadoras femeninas pueden tener pérdida auditiva leve, mixta o neurosensorial.
- El riesgo de mayor pérdida auditiva si se realiza una cirugía de oído medio para corregir la fijación del estribo, ya que la cirugía puede provocar una pérdida repentina del líquido del oído interno (perilinfa).
Mitocondrial
Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD)
- Algunos casos se presentan con pérdida auditiva neurosensorial profunda.
- Los síntomas muy variables pueden incluir vómitos intermitentes, debilidad en las extremidades, episodios similares a un accidente cerebrovascular, parálisis parcial, ceguera parcial, convulsiones, dolores de cabeza similares a una migraña, diabetes, baja estatura, problemas cardíacos y problemas renales.
Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Episodios Similares a Accidentes Cerebrovasculares (MELAS)
- El inicio de la pérdida auditiva y la diabetes tipo II ocurre en la mediana edad.
- La pérdida auditiva es neurosensorial y con frecuencia se presenta en las frecuencias altas.
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
- Aparición de pérdida auditiva bilateral y neurosensorial generalmente antes de los 20 años.
- Otros hallazgos incluyen marcha inestable (ataxia), talla baja, pubertad tardía, parálisis progresiva de los músculos oculares (oftalmoplejía) y ceguera progresiva (retinopatía).
Epilepsia Mioclónica y Fibras Rojas Rasgadas (MERRF)
- La pérdida auditiva es neurosensorial de grado variable.
- Otros hallazgos incluyen marcha inestable (ataxia), epilepsia y posible ceguera (atrofia óptica).