Acerca de la Audición

Esta información introductoria no pretende reemplazar una consulta con un proveedor de atención médica. Consulte NSGC.org o Find a Genetic Service - Find Genetic Clinics (acmg.net) para localizar un proveedor de atención médica en genética cerca de usted.Aproximadamente el 70% de toda la pérdida auditiva genética ocurre por sí sola (no sindrómica), sin síntomas acompañantes ni problemas médicos.Los genes de sordera y pérdida auditiva se denominan "DFN" por sus siglas en inglés para sordera.

• "DFNB" para las formas autosómicas recesivas
• "DFNA" para las formas autosómicas dominantes
• "DFNX" cuando el gen alterado se encuentra en el cromosoma X (ligada al cromosoma X)
• "mt" si el gen forma parte del ADN mitocondrial

Un número sigue a DFNB, DFNA o DFNX

• El número indica el orden en que los investigadores descubrieron el gen.
• Es posible que haya más de un número; esto significa que los investigadores originalmente pensaron que había múltiples genes en esta posición genética, pero pruebas posteriores demostraron que las condiciones son causadas por el mismo gen. Un ejemplo de esto es DFNB8/10 debido a variantes patogénicas en el gen TMPRSS3. Para más información, visite
• Algunos genes pueden heredarse de manera autosómica recesiva y autosómica dominante. Por ejemplo, distintas variantes patogénicas en el gen TECTA pueden causar DFNB21 o DFNA8/12.
• Algunos genes causan tanto pérdida auditiva aislada (no sindrómica) como pérdida auditiva combinada con otros síntomas (sindrómica). Por ejemplo, diferentes variantes patogénicas en el gen MYO7A pueden causar DFNB3, DFNA11 o el síndrome de Usher tipo 1B.

Autosómica Recesiva

• DFNB1 (gen GJB2) Más información sobre Conexina 26 (DFNB1)
  • Genes DFNB1
    • Las variantes del gen GJB2 producen la proteína Conexina 26 (CX26). Las variantes patogénicas en GJB2 pueden resultar en pérdida auditiva autosómica recesiva.
    • Las variantes patogénicas en los genes GJB6 producen la proteína Conexina 30 (CX30). Las variantes patogénicas en GJB6 resultan en pérdida auditiva autosómica recesiva.
    • La pérdida auditiva puede deberse a una variante patogénica en el gen GJB2 combinada con una deleción del gen GJB6. Esta forma de herencia se denomina "digénica o doble heterocigosidad" porque las variantes patogénicas en dos genes diferentes causan la condición en un mismo individuo.
  • DFNB1 es la forma más común de pérdida auditiva en la infancia, y puede representar hasta el 50%
  • Características de la pérdida auditiva:
    • Presente desde el nacimiento (congénita)
    • Ambos lados (bilateral)
    • Tiende a tener el mismo grado y patrón de pérdida en ambos lados (simétrica)
    • El grado de pérdida auditiva puede variar entre hermanos
    • Aunque no existe un patrón consistente de pérdida auditiva, aproximadamente entre el 50 y el 80 % de las personas tienen pérdida auditiva severa a profunda.
    • La progresión se observa en el 30% de los individuos.
    • No hay cambios estructurales en la cóclea
  • El equilibrio (función vestibular) debe ser normal.

Gen DFNB16, proteína STRC Esterocilina

Características de la Pérdida Auditiva por STRC

• La causa más común de pérdida auditiva genética de leve a moderada, y puede ser tan frecuente como DFNB1 en algunas poblaciones.
• El grado de pérdida auditiva puede variar entre hermanos.
• La pérdida auditiva está presente en ambos oídos (bilateral).
• No se observan cambios estructurales en estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).
• La pérdida auditiva se considera estable.
• La pérdida auditiva por esterocilina (STRC o DFNB16) ocurre típicamente cuando ambos genes STRC están ausentes (eliminados).
• A veces, ambos genes STRC están ausentes junto con un gen que se encuentra a su lado, CATSPER2. En los varones, cuando faltan ambos genes STRC y ambos genes CATSPER2, el niño tendrá pérdida auditiva combinada e infertilidad. El gen CATSPER2 es parcialmente responsable de la motilidad de los espermatozoides. Dado que las niñas y las mujeres no producen espermatozoides, las niñas no presentan infertilidad aun cuando les falten ambos genes CATSPER2.
• Vea también Síndrome de Sordera e Infertilidad

Hay muchos otros genes de pérdida auditiva no sindrómica autosómica recesiva. Consulte el sitio web de recursos sobre pérdida auditiva TMPRSS3 en www.tmprss3.org.

Varios genes (DFNA) son conocidos por causar pérdida auditiva no sindrómica dominante.

• La edad de inicio, el grado de pérdida auditiva y la velocidad de progresión pueden variar incluso entre miembros de la misma familia.
• Ejemplos de pérdida auditiva autosómica dominante:
  • KCNQ4 DFNA2
    • Representa el 9.5% de la pérdida auditiva no sindrómica autosómica dominante
    • La edad de inicio es desde la primera infancia hasta la adolescencia.
    • La pérdida auditiva progresa de leve en las frecuencias bajas y moderada en las frecuencias altas, a moderada en las frecuencias bajas y profunda en las frecuencias altas hacia los 50 años.
• TECTA DFNA8/12
  • Representa del 2.9 al 4% de la pérdida auditiva no sindrómica autosómica dominante

La edad de inicio se encuentra dentro de los primeros diez años de vida.

La frecuencia de la pérdida auditiva depende en cierta medida de la ubicación de la variante patogénica.

No se observó progresión durante un período de 10 años en un estudio.

Hay muchos otros genes autosómicos dominantes de pérdida auditiva no sindrómica

• Debido a una variante patogénica en un gen ubicado en el cromosoma X
• Varios genes ligados al cromosoma X están asociados con una forma aislada de pérdida auditiva.
• Los varones tienden a verse más afectados, mientras que en algunas formas, las portadoras pueden presentar síntomas.
• El tipo y grado de pérdida auditiva varía según el gen involucrado.

Ejemplos de pérdida auditiva DFNX se pueden encontrar en Hereditary Hearing Loss Homepage

• El ADN mitocondrial se encuentra en las mitocondrias de la célula.
• El ADN mitocondrial es transmitido en el óvulo de las madres a sus hijos, pero no por los hombres a sus hijos.
• Ejemplos:
  • MT-RNR1 (m.1555A>G)
    • Un tipo de pérdida auditiva sensorineural
    • Puede ser progresiva
    • Puede provocar pérdida auditiva repentina cuando se expone a antibióticos aminoglucósidos como: neomicina, gentamicina, estreptomicina, kanamicina, tobramicina o amikacina
  • MT-TS1 (m.7445A>G)
    • Por lo general, la pérdida auditiva aislada de inicio en la infancia

Pérdida Auditiva y Sordera No Sindrómica, Mitocondrial - GeneReviews (nih.gov)

Sin pruebas genéticas, es casi imposible diagnosticar la causa de la pérdida auditiva aislada.